Í Mbl þann 11. apríl 2012 birtist eftirfarandi viðtal við Ásbjörgu Ósk Snorradóttur, sem vinnur að doktorsritgerð sinni.
Starf lífeindafræðinga er fjölbreytt og snýr að ýmsu er tengist sjúkdómum í líkamanum. Lífeindafræðingurinn Ásbjörg Ósk Snorradóttir vinnur í samstarfi við þau doktor Ástríði Pálsdóttur og doktor Birki Þór Bragason að rannsóknum á arfgengri heilablæðingu á Tilraunastöð Háskóla Íslands í meinafræðum á Keldum.

asbjorg

Stunda ættfræðirannsóknir
Sjúkdómurinn er séríslenskur erfðasjúkdómur sem lýsir sér með heilablæðingu, oft endurtekinni, í ungu fólki og dregur það til dauða í kringum þrítugt. Þeim hefur tekist að aldursgreina stökkbreytinguna sem varð til árið 1550.
„Í raun er lítið búið að rannsaka sjúkdóminn þó að lengi hafi verið vitað að hann sé til. Þessi sjúkdómur er í ákveðnum fjölskyldum þannig að nóg er að fá stökkbreytt gen frá öðru foreldrinu. Arfberar deyja mjög ungir eða að meðaltali um þrítugt sem þó er nægilegur aldur til að eignast börn sem þá geta fæðst með sjúkdóminn. Til að rannsaka sjúkdóminn höfum við stundað ættfræðirannsóknir, en þannig hefur okkur tekist að finna að stökkbreytingin sem veldur sjúkdómnum varð til í kringum 1550. Við reyndum að finna sameiginlegan forföður fyrir allar fjölskyldurnar og tókst að rekja okkur aftur til ársins 1750 við þá tilraun. Þannig höfum við kortlagt genin langt aftur í tímann en við rannsóknina notum við líka sýni úr mörgum einstaklingum og ræktum lifandi frumur úr arfberum,“ segir Ásbjörg.

Breytingar á lífaldri
Sjúkdómurinn virkar þannig að fólk fæðist með stökkbreytingu sem erfist frá öðru foreldri sem nægir því hún er ríkjandi. Þetta er stökkbreyting sem skráð er fyrir próteini sem heitir cyststinC og er mýlildissjúkdómur sem þýðir að stökkbreytta próteinið fellur út sem mýlildi í heilaslagæðum arfbera. Þetta veldur því að arfberar fá heilablæðingu á milli 20-30 ára og þá oft endurtekna heilablæðingu sem að lokum dregur fólk til dauða.
Stökkbreytingin varð til í kringum 1550 en hafði ekki áhrif á lífaldur arfbera fyrr en á 19. öld. En þá tók lífaldur arfbera að lækka. Þetta segir Ásbjörg vel geta verið tengt lífsstílsbreytingum Íslendinga, til að mynda í mataræði, en um árið 1850 var farið að flytja hingað til lands ýmiss konar nýjar matvörur.

Góðir gagnagrunnar
„Slíka sjúkdóma er þægilegt að rannsaka hérlendis þar sem við erum svo lítil þjóð og höfum góða gagnagrunna, Íslendingabók, prestabækur og fleira. Mitt doktorsverkefni snýst þannig um að rannsaka aðallega meinafræðina í heilanum. Við erum komin langt á leið og skiljum miklu betur meinafræðina á bak við sjúkdóminn en áður. Þannig höfum við t.d. tekið húðsýni úr arfberum og ræktað upp sem húð bandvefsfrumur sem hefur reynst vel. Í dag er engin meðferð möguleg en markmið okkar er að finna einhvers konar meðferð. Í það minnsta til að hægja á sjúkdómnum. Því erum við alltaf að reyna að skilja sjúkdóminn betur og finna ferlana. En þetta tekur tíma og kostar peninga en oft er erfitt að fá styrki,“ segir Ásbjörg.

Áhugi á rannsóknarvinnu
Rannsókn Ásbjargar er doktorsverkefni hennar en hún lýkur ritgerð sinni á þessu ári.
„Ég hafði alltaf mikinn áhuga á rannsóknarvinnu og langaði að starfa við það. Eins hafði ég mikinn áhuga á mannslíkamanum og því lá í raun beint við að fara í lífeindafræði. Ég útskrifaðist 2005 og lauk BS-lokaverkefninu á Keldum og í kjölfar þess bauð leiðbeinandinn minn mér sumarstarf auk þess sem ég fékk styrk frá Nýsköpunarsjóði. Þá hóf ég að rannsaka arfgenga heilablæðingu í mastersnámi mínu sem nú er orðið doktorsnám,“ segir Ásbjörg. Starf lífeindafræðinga er mjög fjölbreytt og þá má finna í margs konar störfum á spítölum, einkafyrirtækjum og rannsóknarstofnunum. En þess má geta að alþjóðadagur lífeindafræðinga er næstkomandi sunnudag, 15. apríl.

asbj1